庞贝病的临床表现与治疗进展
发布时间：2025-03-08 17:53:20来源：网易编辑：闻爽福
庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体中α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致糖原在细胞内积累，最终损害肌肉组织。该病可影响全身多个系统，尤其是骨骼肌和心肌，表现为进行性肌肉无力和呼吸功能障碍。
庞贝病根据发病年龄和病情进展速度分为婴儿型和晚发型。婴儿型患者通常在出生后几个月内出现症状，如喂养困难、呼吸急促和发育迟缓，多数患儿在1岁内因呼吸衰竭去世。而晚发型患者则在儿童期或成年期发病，主要表现为四肢近端肌肉无力，影响行走能力和日常活动，部分患者还伴有心脏问题。
目前庞贝病尚无根治方法，但酶替代疗法（ERT）可以缓解症状，改善生活质量。此外，物理治疗、呼吸支持等综合管理措施也对提高患者生存率和生活质量至关重要。随着医学研究的深入，未来有望开发出更多有效的治疗方法。
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